O que são Imunodeficiências Primárias?


As Imunodeficiências Primárias são doenças genéticas que cursam com alteração do número ou função de elementos do sistema imunológico humano. Segundo a classificação de 2015, proposta pela International Union of Immunological Societies (IUIS), existem cerca de 300 genes associados a Imunodeficiências Primárias, que resultam em fenótipos diversos, incluindo infecções, neoplasias, alergias, autoimunidade e autoinflamação.

A Base de Dados Latino­-Americana de Mutações Genéticas em Imunodeficiências Primárias é uma ferramenta de acesso livre e têm como objetivo reunir dados de publicações científicas de mutações genéticas de pacientes latino americanos com Imunodeficiências Primárias, atuando como um facilitador para análises e planejamento de experimentos acerca da genética deste grupo de doenças.


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